Origen y testimonios

ASESBO es fundada en diciembre  de 2020 gracias a la iniciativa de los padres de Amaia, Juanfra López y Rosario Ruíz. Amaia fue diagnosticada  con la enfermedad de Síndrome de Bohring- Opitz a los nueve meses y su familia, ante la falta de recursos y respuestas eficaces, deciden poner en marcha esta iniciativa con el objetivo de hacer visible el verdadero reto que supone vivir con el sinfín de dificultades que presentan las enfermedades consideradas como raras, ultrarraras o muy poco frecuentes. 

En nuestro país no existía ninguna organización de pacientes enfocada a  personas y familias afectadas por esta enfermedad sindrómica grave de Bohring- Opitz, lo que provoca que estas familias vivan el día a día de esta y otras enfermedades de forma aislada, sin mucha información y esperanza.

Buscar recursos de apoyo, crear alianzas, promover la investigación científica, así como orientar y prestar acompañamiento a otras familias afectadas son las principales acciones que ponemos en marcha para facilitar la vida de nuestros pequeños.

Carta de una madre: «Amaia es Amor».

El 16 de Julio de 2018 fui mamá de una pequeña guerrera y nada más nacer, yo sabía que pasaba algo, pero jamás imaginé lo que nos acontecía, al día siguiente de nacer me tuvieron que sedar tras su traslado a otro hospital, me dieron el alta horas después ya que retenerme más no podían, cuando llegué, la cardióloga me dice que nos vamos para Málaga de urgencias, subimos a una ambulancia, aún con los puntos de la cesárea abiertos, un camino horrible. Esos momentos fueron para nosotros durísimos, una pesadilla de la que era imposible despertar, una broma macabra del destino. Esos días allí jamás se me olvidarán, aún resuenan dentro de mí, los monitores de tantos y tantos bebés que estaban muy malitos…, ahora cuando veo de lejos lo que sucedió, puedo sentir la frágil línea que separa la vida de la muerte.
 
No sabíamos que era lo que estaba pasando, después de haber tenido un embarazo tan bonito, esperar y organizar su llegada con tanta ilusión, de repente a nuestras vidas se le apagaron las luces y nos vimos completamente perdidos en un mar de tempestades, largos días en los que tuvimos que dormir lejos de nuestra pequeña porque no podíamos quedarnos en el hospital con ella, momentos durísimos, tristes y dolorosos.
 
A los 10 días todo quedó en un susto, aunque de allí salimos con un arnés para sus caderas luxadas, siendo una tortura tener que verla amarrada a eso tan artificial, diez meses amarrada a ese infierno para nada, como veis muchas cosas que contar. Y por fin volvimos a casa, la felicidad volvió, su cunita, su ropita todo seguía esperando su llegada, estábamos los tres juntos felices sin peligro aparente, pero duró poco, llegaron los vómitos continuados, cero descanso y teníamos que sacar fuerzas de dónde fuera para seguir caminando, la infinita lista de especialistas con sus respectivas salas de espera se hacían agotadoras y seguíamos perdidos en lo que estaba pasando.
Luchamos con uñas y dientes para una operación de estómago que llegó nueve meses después y nuestra pequeña Amaia volvió a nacer el 13 de Marzo de 2019 en Granada. Atrás quedaron las horas y horas de alimentación con una bomba, gracias a ella la pudimos alimentar un poquito a través de sonda nasogástrica.
 
Cesaron los vómitos con la intervención quirúrgica, pero seguimos con un sin parar de todo, médicos y atención temprana día sí y día también.
Nos dieron el diagnóstico después de varias pruebas genéticas y de igual forma que te dan una hostia con toda la mano abierta, recibimos la noticia, sí, está claro!!!! Amaia posee una enfermedad clasificada cómo ultrarara ya que hay muy pocos casos en todo el mundo, las siglas en inglés son B.O.S. (Bohring-Opitz Syndrome): enfermedad neurológica con múltiples patologías asociadas… y ahora todo esto intenta digerirlo, carrusel de emociones que mareada estoy todavía.
 
Amaia es una guerrera, nuestra mayor maestra de vida, aunque algunas veces duela y mucho, toda esta vivencia con ella. Muchas son las veces que he querido escribir la historia de la pequeña Amaia, pero mis lágrimas, el dolor y el cansancio me lo impedían. Más aún cuando recientemente, en un momento en que su padre y yo proyectábamos una nueva marcha en la que incorporar a Amaia en nuevas terapias (ayudándonos del soporte solidario de los recursos que estamos creando) nos comunican que tras revisar unas pruebas de control, nuestra pequeña tiene lesiones tumorales en sus dos riñones. El denominado Tumor de Wilms (también denominado nefroblastoma) es un cáncer de riñón muy poco frecuente que como en el caso de Amaia puede afectar ambos riñones, aunque normalmente se presenta sólo en uno. Los médicos creen que el tumor comienza a crecer mientras el feto se desarrolla en el vientre materno, debido a un problema de algunas células destinadas a formar los riñones que forman un tumor.
 
Así un nuevo reto a superar con todos los que ya llevamos en la mochila, a veces las fuerzas flaquean… a veces sientes que tu cabeza y la base de tus emociones van a romperse, aunque finalmente puedo darme cuenta que en esos particulares momentos la principal pelea es contra mí misma (mis preguntas, mis resistencias,…). Amaia es ese faro que nos ilumina, marca el camino y continuamente nos guía por el camino correcto: EL CAMINO DEL CORAZÓN!!!  
 
Seguiremos contigo en nuestra particular lucha en la que lograr una mejor calidad de vida para tí y para nosotros,  sabiendo que muchos estarán ahí para ayudarnos, para dar visibilidad, para avanzar en el estudio de la enfermedad y abrir conciencias hacia un mundo más igualitario y justo. Nuestra pequeña depende de nosotros las 24 horas, y recordad la discapacidad es de todos, no todos estamos capacitados para todo.
 
El otro día en una sala de espera una señora me dijo «niños especiales para padres especiales» no lo sé, solo sé que ojalá no tuviéramos que sufrir tanto y no tener que ejercer de enfermera, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, pediatras, oncólogos, radiólogos, cirujanos…, y estudiar patologías, enfermedades y yo que se qué más, yo solo quiero ser MAMÁ.
 
Doy gracias a las personas que más nos ayudan y gracias infinitas a tí, Papá de Amaia, mi compañero de viaje, mi apoyo incansable, el mejor padre coraje, Juanfra te quiero mucho Amor. Los dos sentimos que aunque el camino sea duro, su sonrisa y las cositas que va haciendo alimentan nuestra alma y nos dan las fuerzas necesarias para seguir. «AMAIA ES AMOR».
 
 

«Historia de Daniela».

Un día 5 de noviembre de 2015, nacía Daniela, una niña preciosa, nació sin ningún problema, todo normal, lo que menos nos esperábamos era lo que estaba por llegar.
 
Nos fuimos para casa y pasaron los meses, yo su mamá tengo otros dos niños mayores así que ya tenía experiencia, empecé a sospechar cuando con algunos meses le daba un sonajero y automáticamente lo soltaba, era muy tranquila, en exceso, a los 9 meses le dije a su pediatra con la que tenía mucha confianza que la niña no se sentaba sola, no le dió importancia, no te agobies Paula ya se sentará pero yo sabía que algo no iba bien, engordaba muy poquito, no pasa nada cada uno tiene un ritmo de decían… Pero yo tenía experiencia y dentro de mí sabía que algo no iba bien, al año fuimos a su revisión y de ahí ya nos mandaron a atención temprana y a neurología, empezaron las pruebas y las terapias, para colmo no tuvimos suerte con sus terapeutas del hospital y cada vez que íbamos yo me derrumbaba, análisis, prueba de vista, oído, resonancia, genética todo salía bien pero pasaba el tiempo. Daniela crecía y no andaba, no se comunicaba, era desesperante el no saber por qué…. 

A los dos años  le hicieron un exoma su neuróloga estaba convencida de que era algo genético, esperamos y esperamos un año y 8 meses y así fué como un 8 de julio recibo una llamada de teléfono nuestro primer día de vacaciones donde se me dice que de Daniela tiene una enfermad ultra rara, una mutación del gen asxl- 1, nos metimos en internet y aquello era devastador, cuando volvimos para Lugo fuimos a Santiago para hablar con el genetista, le enseñamos una foto de la niña y no se lo podía creer, en ese momento ya íbamos a terapias privadas donde sí vimos resultados, Daniela comenzó a andar a los 5 años y 4 meses con mucho esfuerzo por parte de ella que es una campeona y gracias a su fisio Vanesa que le mete mucha caña, también va a terapia ocupacional donde estamos muy contentos y a logopedia donde estamos y están buscando una manera para poder comunicarse, ella tiene hipotonía y pies planos valgos por lo que lleva unos aparatitos en sus pies, llevó un corsé durante una temporada ahora no. 

Cognitivamente es como una niña más pequeña y seguimos luchando día a día para que llegue lo más alto posible dentro de sus posibilidades y pidiendo a alguien no se a quien, por qué en Dios ya no creemos que no tenga ninguna complicación de este síndrome tan tan raro y falso a la vez.
 
 

asESBO

La Asociación ASESBO está comprometida en la búsqueda de una cura para la enfermedad de Bohring- Opitz y en el apoyo a las familias afectadas por ésta y otras enfermedades muy poco frecuentes.

Contacto

Asociación Española Síndrome de Bohring-Opitz
Nº de inscripción en Registro Nacional de Asociaciones: Sección 1ª (Ministerio del Interior): 620972
C/. España, nº 24, 2º derecha
04008 Almería
Tfno: 657181533
Email: info@asesbo.org