Origen y testimonios

ASESBO es fundada en diciembre de 2020 gracias a la iniciativa de los padres de Amaia, Juanfra López y Rosario Ruíz. Amaia fue diagnosticada con la enfermedad de Síndrome de Bohring- Opitz a los nueve meses y su familia, ante la falta de recursos y respuestas eficaces, deciden poner en marcha esta iniciativa con el objetivo de hacer visible el verdadero reto que supone vivir con el sinfín de dificultades que presentan las enfermedades consideradas como raras, ultrarraras o muy poco frecuentes.
En nuestro país no existía ninguna organización de pacientes enfocada a personas y familias afectadas por esta enfermedad sindrómica grave de Bohring- Opitz, lo que provoca que estas familias vivan el día a día de esta y otras enfermedades de forma aislada, sin mucha información y esperanza.
Buscar recursos de apoyo, crear alianzas, promover la investigación científica, así como orientar y prestar acompañamiento a otras familias afectadas son las principales acciones que ponemos en marcha para facilitar la vida de nuestros pequeños.
Carta de una madre: «Amaia es Amor».





«Historia de Daniela».
Nos fuimos para casa y pasaron los meses, yo su mamá tengo otros dos niños mayores así que ya tenía experiencia, empecé a sospechar cuando con algunos meses le daba un sonajero y automáticamente lo soltaba, era muy tranquila, en exceso, a los 9 meses le dije a su pediatra con la que tenía mucha confianza que la niña no se sentaba sola, no le dió importancia, no te agobies Paula ya se sentará pero yo sabía que algo no iba bien, engordaba muy poquito, no pasa nada cada uno tiene un ritmo de decían… Pero yo tenía experiencia y dentro de mí sabía que algo no iba bien, al año fuimos a su revisión y de ahí ya nos mandaron a atención temprana y a neurología, empezaron las pruebas y las terapias, para colmo no tuvimos suerte con sus terapeutas del hospital y cada vez que íbamos yo me derrumbaba, análisis, prueba de vista, oído, resonancia, genética todo salía bien pero pasaba el tiempo. Daniela crecía y no andaba, no se comunicaba, era desesperante el no saber por qué….
A los dos años le hicieron un exoma su neuróloga estaba convencida de que era algo genético, esperamos y esperamos un año y 8 meses y así fué como un 8 de julio recibo una llamada de teléfono nuestro primer día de vacaciones donde se me dice que de Daniela tiene una enfermad ultra rara, una mutación del gen asxl- 1, nos metimos en internet y aquello era devastador, cuando volvimos para Lugo fuimos a Santiago para hablar con el genetista, le enseñamos una foto de la niña y no se lo podía creer, en ese momento ya íbamos a terapias privadas donde sí vimos resultados, Daniela comenzó a andar a los 5 años y 4 meses con mucho esfuerzo por parte de ella que es una campeona y gracias a su fisio Vanesa que le mete mucha caña, también va a terapia ocupacional donde estamos muy contentos y a logopedia donde estamos y están buscando una manera para poder comunicarse, ella tiene hipotonía y pies planos valgos por lo que lleva unos aparatitos en sus pies, llevó un corsé durante una temporada ahora no.
Cognitivamente es como una niña más pequeña y seguimos luchando día a día para que llegue lo más alto posible dentro de sus posibilidades y pidiendo a alguien no se a quien, por qué en Dios ya no creemos que no tenga ninguna complicación de este síndrome tan tan raro y falso a la vez.




asESBO
La Asociación ASESBO está comprometida en la búsqueda de una cura para la enfermedad de Bohring- Opitz y en el apoyo a las familias afectadas por ésta y otras enfermedades muy poco frecuentes.
Contacto
Asociación Española Síndrome de Bohring-Opitz
Nº de inscripción en Registro Nacional de Asociaciones: Sección 1ª (Ministerio del Interior): 620972
C/. España, nº 24, 2º derecha
04008 Almería
Tfno: 657181533
Email: [email protected]